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专家入口

中国现行已经临床应用的母婴遗传检测均采取侵入性的取样方法来获取婴儿遗传物质,包括常见的羊膜穿刺术以及绒毛取样术(图一)。继而用传统的免疫组化,PCR,染色体荧光染色等方法,对于极少量的遗传疾病进行检测。而这些方法最大的弊端就是显著提高了流产几率。例如在一个涵盖4606例羊膜穿刺的样本中,与对照组相比,流产率显著提高了1%。


图一:现有产前诊断方法
羊膜穿刺术超声检测绒毛取样
侵入性不敏感侵入性


因此孕妇们在选择是否采用这些侵入性检测方法的时候往往处于两难的境地,而开发非侵入性取样检测方法将会是未来母婴诊断的必然趋势。而另一大问题在于灵敏度,准确度较低,因此往往需要大量的胎儿遗传物质进行反复检测才能得到最后的诊断结果。


目前已知的非侵入性婴儿遗传物质(DNA)的来源有两种:母体外周血中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)以及母体血液中游离的胎儿细胞,主要为胎儿有核红细胞(nucleated red blood cell, NRBC)(图二)。


图二:母血中含有的非侵入性婴儿遗传物质


现存商品化的非侵入性产检主要依赖于游离的胎儿DNA(cffDNA),利用少量测序以及PCR等方法,对于极少量遗传疾病,特别是染色体多倍体疾病(例如21号染色体三倍体,即唐氏综合症)进行检测。然而由于游离DNA绝大多数来自于孕妇自身,来自胎儿的游离DNA含量极低(3.4%~6.2%),而且均是以不完整的短DNA片段的形式存在,因此基于这种来源的诊断技术只能得到很有限的胎儿遗传信息,而非全部胎儿的遗传信息(即全基因组的信息),加上统计算法的不确定性,其最终结果的准确度也会大打折扣。例如一项涉及753个唐氏综合症高危产妇人群的测试中,采用cffDNA进行的产检仅能检测出79.1%以上的实际病例。而如果要从cffDNA中得到更多的遗传信息,不仅需要天文数字的测序深度/费用,更需要父母本身基因组信息加以辅助,实际应用前景渺茫。

为了采用非侵入性的取样方式,获得胎儿更多的甚至所有遗传信息并且用于孕产检,唯一的途径就是从母血中分离完整的游离胎儿细胞。因此我们一直致力于开发非侵入性游离胎儿细胞的分离,以及基于胎儿细胞的诊断技术。如今我们已经成功研发了一种游离胎儿细胞分离技术。早在孕妇怀孕10~12周,即可从20cc外周血中分离出足够的胎儿细胞进行检测。由于所得细胞数量较少(10~100个),我们更进一步开发了世界领先的单细胞全基因组,转录组测序技术,可以从单一胎儿细胞中得到完整的胎儿遗传信息,并应用于下游诊断分析中去。而与现存非侵入性产检产品仅仅局限于几种染色体疾病相比,我们将从胎儿全基因组信息中挖掘与已知3500种遗传疾病相关联的遗传变异,通过我们自主开发的数据平台为广大家庭提供,最安全,最准确,最全面的新一代无害产检服务。



百世嘉,提供最先进和最准确的无创产前检测服务,为婴儿健康保驾护航。